El síndrome Prader Willi
El síndrome de los mil síntomas
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética multisistémica y compleja y compleja. Está causado por la pérdida o inactivación de genes paternos en el cromosoma 15 (región 15 q11-q13).
Es una enfermedad poco frecuente por lo que se engloba dentro de las enfermedades denominadas “Enfermedades Minoritarias o Enfermedades Raras” y se estima una prevalencia al nacimiento de 1/25.000 recién nacidos vivos. Se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.
El SPW presenta unas manifestaciones características, pero existe mucha variabilidad de presentación en cada persona afectada. De recién nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar e hipotonía (falta de tono muscular), excesivo letargo y crecimiento insuficiente. Posteriormente aparecen otras manifestaciones como son retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y trastornos de la conducta como rabietas y actitudes obsesivas y poca tolerancia la frustración. Se asocia también a un apetito insaciable (hiperfagia) y ausencia de control a la hora de comer, acompañado de otros trastornos endocrinos lo que conduce a una obesidad importante con complicaciones que generalmente son las que condicionan su salud física y la mortalidad.
Existen diferentes alteraciones genéticas que originan el SPW pero con un análisis del estado de metilación del ADN en las regiones críticas de Prader-Willi se llega al diagnóstico en más del 99% de los casos. El SPW es una enfermedad producida por una alteración genética pero que generalmente no es hereditaria, sino que se produce por un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo, y los hermanos no transmiten la enfermedad.
Las alteraciones genéticas que originan el SPW tiene como causa común la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 de cromosoma 15. El tipo de alteraciones genéticas y frecuencia de las mismas son las siguientes.
- Deleción «de novo» en el cromosoma 15 paterno en el 70 % de los casos.
- Disomía uniparental del cromosoma 15 materno en el 25 % de los casos.
- Alteración del imprinting en el 3 -5 % de los casos.
- Reorganizaciones cromosómicas en el 1 % de los casos.
Muchas de las manifestaciones clínicas del SPW se pueden explicar por una alteración de la regulación del hipotálamo (disfunción hipotalámica). El hipotálamo se encuentra en el cerebro y es un centro regulador. La disfunción hipotalámica en el SPW explica la hiperfagia, la dificultad para regular la temperatura corporal, el alto umbral para el dolor y las alteraciones en la regulación de la respiración durante el sueño (apnea central). La disfunción hipotalámica también da lugar a alteraciones en la secreción de hormonas de la hipófisis, otro centro regulador, como son la hormona de crecimiento (GH de sus siglas en inglés Growth Hormone) o las hormonas responsables de la pubertad, entre otras.
Déficit de hormona del crecimiento
Más del 80% de los niños con SPW presentan un déficit de GH (niveles bajos de GH) y éste persiste en la edad adulta en más del 30% de los casos. La GH, además de tener un papel importantísimo en el crecimiento, tiene muchas otras funciones importantes en la regulación del metabolismo y la composición corporal.
El déficit de GH conlleva a una falta de crecimiento y una talla baja. En los niños con SPW, igual que los niños con déficit de GH, el déficit de GH produce, además, una alteración de la composición corporal caracterizada por una falta de desarrollo muscular y un aumento de la masa grasa. Estos cambios en la composición corporal son presentes ya en el lactante, antes de que se inicie el aumento excesivo de peso. Los estudios de déficit de hormona de crecimiento (niveles de IGF1 y test de estímulo de la GH) generalmente resultan también bajos.
Obesidad y complicaciones asociadas
La obesidad se define como un exceso de grasa corporal y es un factor de riesgo en el desarrollo de muchas enfermedades crónicas como la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y las enfermedades respiratorias.
En el caso del SPW, múltiples factores contribuyen a que se produzca un exceso de grasa corporal:
1) Por un lado las personas con SPW tienen una desregulación del apetito y saciedad que conlleva a una ingesta excesiva.
2) La alteración hipotalámica hace que estos pacientes necesiten un 25 % menos de energía que cualquier persona de su edad y sexo.
3) Los déficits hormonales (particularmente el déficit de GH) propician una composición corporal anómala con mayor contenido de masa grasa.
4) La hipotonía y la disminución de la musculatura condiciona una menor capacidad para hacer ejercicio.
Otras características
Otras características destacables son por un lado, hipogonadismo que significa que las gónadas (ovarios o testículos) no funcionan correctamente lo que conlleva a una falta de esteroides sexuales; falta de estrógenos en el caso de las mujeres y falta de testosterona en el caso de los hombres; por otro el Hipotiroridismo, referido a la glándula tiroides en la que se producen las hormonas tiroideas, la tiroxina (T4) y la triiodotironina (T3) que son esenciales para el metabolismo y desarrollo normal (en niños está descrito hasta en un 20-30% de los caso); o la baja densidad mineral ósea.
Lo que implica en riesgo de tener osteoporosis, relacionado con las deficiencias hormonales (GH, esteroides sexuales) y la baja actividad física. Además hay un aumento de los marcadores de resorción ósea (mayor destrucción de hueso).
Las personas con SPW, tienen lo qué denominados un fenotipo comportamental, es decir una forma de comportamiento típica a la que subyace un daño genético.
En este caso las características fundamentales que lo definen son:
Fenotipo comportamental
Inflexibilidad mental, es decir, dificultad para adaptarse a los cambios situacionales que el entorno requiere, y por tanto necesidad de un ambiente estable y predecible.
Irritabilidad frente a las situaciones imprevistas, las dificultades emocionales y comunicativas, la marginación con respecto al grupo de iguales y la presencia constante de comida en el entorno social, suelen tener accesos de ira que podrán controlarse en función de las medidas que se sigan y de la estabilidad que podamos proporcionarles. En algunas etapas vitales, cuando la mayoría de las personas alcanza cierta independencia y autonomía, ellos y ellas siguen bajo el estricto control y vigilancia de otros adultos, para que no se pongan en peligro por la necesidad de comer, entre otras variables, esto hace que se sientan muy frustrados, por lo que sumado a otros condicionantes sienten elevados niveles de ansiedad que generan enfados sin que, a juicio de quienes les acompañan, haya sucedido nada que los explique.
Conductas compulsivas
Este nivel de ansiedad genera la aparición de obsesiones compulsiones, pueden ser muy plurales en su desarrollo. No obstante, las más típicas son las de orden, acumulación y rascado que combinada con el elevado umbral del dolor que les caracteriza, genera que se autolesionen sin ser conscientes de ello en numerosas ocasiones.
Perseveraciones verbales
Es decir, repiten verbalmente ideas o temas que les preocupa o interesa de forma recurrente, lo que dificulta la interacción social y el desenvolvimiento habitual en el aula. Estas perseveraciones se ven incrementadas por la ansiedad como una forma de liberación de la misma.
Búsqueda de alimento
Las personas con este síndrome tienen la necesidad de comer constantemente. La búsqueda de alimento es una constante en su día a día. Esto genera que el acceso a la misma tenga que estar controlado, y que ellos sigan lo que L. Gourasch denomina “Paradigma de seguridad alimentaria”, que define que una persona con este síndrome debe saber, qué, cuánto y cuándo va a comer.
Es aconsejable que exista un horario estipulado tanto en el hogar como en los centros formativos de manera que no se acumule el peso y sigan siendo personas activas, evitando de esta forma la aparición de la obesidad, los problemas cardiovasculares que la acompañan, y la aparición de diabetes melitus tipo II.
Este fenotipo comportamental se relaciona en algunos aspectos con las características cognitivas que tiene, es decir, con la forma en la que procesan la información que recogen a través de los sentidos y que se caracteriza por:
Características cognitivas: CI medio entre 62 y 70
Dificultades en secuencialización:
- Resolución problemas
- Resistencia cambio
- Inflexibilidad mental
Corto Plazo:
- Desobediencia/confusión
- Aprendizaje significativo
Dificultades en Teoría de mente:
- Incomprensión de claves sociales
- HHSS
- Problemas emocionales
- Escasa tolerancia a la frustración
Afectación de los procesos cognitivos de alto nivel
- Escasa metacognición:
- Pensamiento único
- Abstracción ineficaz:
- Situación espacio-temporal
- Literalidad
- Deficiente razonamiento inferencial:
- Aprender experiencia/causalidad
Dentro del fenotipo comportamental, la búsqueda de alimento es muy importante en las personas con este síndrome, además por el contexto en el que vivimos actualmente, con el papel tan importante que ocupa la comida. Tienen la necesidad de comer constantemente. La búsqueda de alimento es una constante en su día a día. Esto genera que el acceso a la misma tenga que estar controlado, y que ellos sigan lo que L. Gourasch denomina “Paradigma de seguridad alimentaria”, que define que una persona con este síndrome debe saber, qué, cuánto y cuándo va a comer.
Es aconsejable que exista un horario estipulado tanto en el hogar como en los centros formativos de manera que no se acumule el peso y sigan siendo personas activas, evitando de esta forma la aparición de la obesidad, los problemas cardiovasculares que la acompañan, y la aparición de diabetes melitus tipo II.
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